#oTOCZENi wsparciem

Czym jest toczeń

Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) to poważna i nieuleczalna choroba autoimmunologiczna, której przyczyny pozostają bardzo złożone i nie są wciąż w pełni poznane. Do jej rozwoju dochodzi w wyniku zaburzeń układu odpornościowego, który atakuje zdrową tkankę, prowadząc w konsekwencji do stanu zapalnego wielu narządów, a tym samym wpływając na gorsze funkcjonowanie całego organizmu. W wyniku ciężkich powikłań TRU może prowadzić do śmierci, przy czym umieralność wśród chorujących na toczeń jest 3 razy większa niż w populacji ogólnej.

Czynniki i grupy ryzyka

Szacuje się, że w Europie z toczniem rumieniowatym układowym żyje blisko 250 000 osób. Choroba ta dotyka głównie kobiet (stanowią one aż 90% chorych na TRU), u których rozpoznawana jest najczęściej w wieku 15-45 lat. Jednak w około 20% przypadków, pierwsze objawy choroby pojawiają się już w dzieciństwie. Choć u mężczyzn TRU występuje rzadziej, choroba może przebiegać w cięższy sposób.

Na rozwój tocznia w różnym stopniu może wpływać wiele czynników. Za główne uznaje się czynniki:

• genetyczne,
• hormonalne,
• środowiskowe, np. obecność infekcji wirusowych (przypisuje się im duże znaczenie), ekspozycja na światło słoneczne (może zaostrzać objawy choroby), przyjmowane leki,
• styl życia – niewłaściwa dieta, stres.

Objawy

Przebieg choroby oraz doświadczane symptomy mogą być zupełnie inne u każdego pacjenta. Szczególnie w początkowym stadium choroby, może ona przebiegać w nietypowy sposób. Jednak różnego rodzaju dolegliwości mogą pojawiać się na każdym etapie choroby.

Najbardziej klasycznym i uznawanym za charakterystyczny objaw tocznia, który występuje u 1/3 pacjentów, jest rumień na twarzy. Zlokalizowany na grzbiecie nosa i na obu policzkach, kształtem przypomina motyla. Rumień ten, jak i pozostałe, zlokalizowane na innych, odsłoniętych częściach ciała (np. kark, ręce), mogą ulegać zaostrzeniu pod wpływem promieni słonecznych. Do najczęstszych dolegliwości, z jakimi zmagają się pacjenci z TRU (ponad 90%) należą także bóle stawów i/lub mięśni.

Pośród innych częstych objawów ogólnych, które występują zwykle u 50-100% chorych, wymienia się: osłabienie i męczliwość, stan podgorączkowy lub gorączkę (powyżej 39°C) oraz utratę masy ciała.

Pozostałe symptomy będące wynikiem tocznia rumieniowatego układowego mogą obejmować m.in.:

• wypadanie włosów,
• powiększenie węzłów chłonnych,
• utratę apetytu,
• nudności i wymioty,
• bóle głowy, w tym migreny,
• napady drgawek,
• zaburzenia ruchu,
• dysfunkcje poznawcze,
• psychozy,
• lęki i depresję (często też spowodowane stresem związanym z nieprzewidywalną chorobą),
• uszkodzenie narządów wewnętrznych: nerek, płuc, serca,
• zaburzenia hematologiczne (niedokrwistość, obniżona liczba białych krwinek), nadciśnienie,
• zaćmę,
• zapalenie błony śluzowej jamy ustnej/nosa,
• wyższe ryzyko choroby nowotworowej (chłoniaki, rak szyjki macicy, rak płuc),
• trudności z zajściem w ciążę/poronienia.

Zakażenia oraz ciężkie zmiany narządowe (m.in. zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego, ostre  zapalenie płuc), a także powikłania leczenia, następstwa przyspieszonego rozwoju miażdżycy i zakrzepicy są najczęstszymi przyczynami zgonu pacjentów z toczniem.

Diagnostyka

Niecharakterystyczny przebieg tocznia zwykle utrudnia i wydłuża jego właściwe rozpoznanie. Jednak wystarczy tylko jednokrotne wystąpienie danego objawu, aby móc zdiagnozować chorobę. Konieczne w trakcie diagnozy jest także zróżnicowanie objawów tocznia od innych jednostek chorobowych, m.in.: innych chorób autoimmunologicznych, hematologicznych, chorób skóry, infekcji czy nowotworów.

Podstawą rozpoznania tocznia rumieniowatego układowego są typowe objawy kliniczne, a także wyniki badań laboratoryjnych, w tym immunologicznych. Diagnostykę rozpoczyna się od wykonania badania na obecność przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), które występują u aż 95% chorych. Ich obecność (miano >1:80) jest konieczna dla diagnozy tocznia.

Po uzyskaniu dodatniego wyniku przeprowadzić można także kolejne badania m.in. na obecność przeciwciał:

• anty-dsDNA
• anty-SM
• anty-RNP
• ANTY-rf
• Anty-SSA
• Anty-SSB
• Antykardiolipinowych

Pomocne w rozpoznaniu mogą być także badania krwi (OB, CRP i próby wątrobowe), badania moczu, badania obrazowe, np. RTG klatki piersiowej czy tomografia komputerowa, a także elektromiografia.

Leczenie

Toczeń jest chorobą nieuleczalną, która występuje w tzw. rzutach, gdy ulega zaostrzeniu, przeplatanych okresami remisji. Leczenie opiera się na zindywidualizowanym podejściu, które uwzględnia przebieg choroby oraz zakres i lokalizację zmian u danego pacjenta. Celem terapii jest przede wszystkim kontrola objawów, minimalizacja uszkodzeń narządów, zapobieganie zaostrzeniom i poprawa jakości życia, przy jednoczesnym ograniczeniu śmiertelności.

Farmakoterapia opiera się na stosowaniu:

• leków przeciwmalarycznych,
• leków immunosupresyjnych,
• glikokortykosteroidów (jednak stosowanie ich prowadzi do ryzyka wystąpienia skutków ubocznych związanych z dodatkowym uszkodzeniem narządów),
• leków biologicznych w ramach terapii uzupełniającej (umożliwiają wyciszenie objawów choroby przy jednoczesnym obniżeniu dawki glikokortykosteroidów) – niedostępne w ramach refundacji w Polsce.

Leczenie tocznia rumieniowatego układowego, w wyniku którego dochodzi do zajęcia wielu różnych narządów i organów stanowi wyzwanie wymagające kompleksowego podejścia. Terapia powinna odbywać się przy współpracy interdyscyplinarnego zespołu.

W trakcie terapii tocznia warto rozważyć także skorzystanie z opieki psychologicznej, z uwagi na możliwość pojawienia się silnych i trudnych emocji, często prowadzących nawet do depresji, w związku z doświadczeniem związanym z ciężką i nieuleczalną chorobą.

Wsparcie leczenia

Nie tylko stosowanie leków może przynosić korzystne efekty w leczeniu tocznia. Zalecenia sprzyjające zmniejszeniu ryzyka zaostrzeń choroby, a także zachowaniu dobrego samopoczucia obejmują:

• regularne konsultacje z lekarzem, przyjmowanie leków, wykonywanie kontrolnych badań,
• unikanie ekspozycji na światło słoneczne i stosowanie filtrów UV,
• unikanie infekcji,
• rezygnację z palenia papierosów,
• stosowanie odpowiednio zbilansowanej diety,
• suplementację witamin, np. wit. D (po konsultacji z lekarzem),
• umiarkowaną aktywność fizyczną, najlepiej wskazaną przez fizjoterapeutę,
• zadbanie o odpowiednią ilość snu, wysypianie się,
• stosowanie ćwiczeń relaksacyjnych i wyciszających.

W celu wsparcia pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym Stowarzyszenie “3majmy się razem” zainicjowało kampanię #oTOCZENiwsparciem. Główne działania obejmują budowanie świadomości na temat choroby, uwrażliwienie społeczeństwa, środowiska medycznego oraz interesariuszy systemu na ciężką sytuację osób chorych, konieczność wczesnej diagnostyki, a także zapewnienie pacjentom odpowiedniej opieki, w tym dostępu do nowoczesnego leczenia poprawiającego jakość życia. Kampanię wspierają przedstawiciele pacjentów, a także eksperci z obszaru chorób reumatologicznych.

Ścieżka pacjenta z toczniem: